Причины бесплодия
Бесплодие и иные заболевания репродуктивной системы женщин и мужчин могут быть вызваны определенными мутациями в геноме человека. Это и изменения в количестве и структуре хромосом, и мутации отдельных фрагментов ДНК. При этом до планирования беременности такие нарушения, как правило, не имеют никаких проявлений, и мужчина или женщина, имеющие такое генетическое нарушение, считают себя здоровыми.
Синдром Клайнфельтера47, XXY
Наличие дополнительной X-хромосомы в кариотипе мужчины (XXY); является самой часто встречаемой хромосомной патологией (1 : 500). Клинические симптомы чаще всего выявляются в пубертатном периоде. Фенотипически мужчины с данным синдромом выше сверстников, имеют непропорционально длинные конечности, слабый рост волос, гинекомастию и гипогонадизм; нуждаются в заместительной терапии тестостероном с момента выявления. Больные могут иметь детей, воспользовавшись биопсией яичка, при помощи экстракорпорального оплодотворения с интрацитоплазматической инъекцией сперматозоида (ЭКО-ИКСИ) и проведением преимплантационной генетической диагностики (ПГД) для выбора эмбрионов с нормальным кариотипом до переноса.
Синдром Барде — БидляBBS1
Наследственная болезнь, для которой типичны: умеренная умственная отсталость, ожирение, пигментный ретинит со снижением остроты зрения, полидактилия кистей и стоп, поликистоз почек, гипогонадизм.
Гипогонадотропный гипогонадизмGNRHR
Гипогонадотропный гипогонадизм возникает при поражении гипоталамо-гипофизарной системы и связан со снижением секреции гонадотропинов. Заболевание характеризуется низкими концентрациями лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормона, снижением секреции половых гормонов в половых железах, подавление сперматогенеза у мужчин и овуляции у женщин.
Первичная цилиарная дискинезияRSPH1
Редкое цилиопатическое заболевание, которое вызвано дефектами в ресничках, выстилающих дыхательные пути, Евстахиеву трубу, среднее ухо, а также нарушенной подвижностью сперматозоидов. У женщин нередко наблюдается внематочная беременность, вызванная аномальным строением фимбрий фаллопиевых труб. Заболевание характеризуется хроническими инфекциями дыхательных путей, аномальным расположением внутренних органов и бесплодием.
Как это лечится
Современная медицина пока не в силах исправить генетические нарушения, однако своевременная диагностика причин позволяет решить проблему бесплодия с помощью вспомогательных репродуктивных технологий. Они эффективны, когда точно установлена причина нарушения репродуктивной функции, в том числе генетическая.
Риски при беременности
Одной из главных причин осложнений беременности являются генетические факторы. Особое место занимает генетически обусловленная предрасположенность к тромбофилии (повышенной свертываемости крови) и гипергомоцистеинемии. Микротромбозы, возникающие при беременности в сосудах плаценты, часто приводят к акушерской патологии (гестозу, плацентарной недостаточности, преждевременной отслойке нормально расположенной плаценты, привычной потери плода и др.).
Гестационный сахарный диабетGCK, MTNR1B + 36 генов
Заболевание, проявляющееся в виде повышенного уровня глюкозы в крови, впервые выявленного во время беременности.
ПреэклампсияACE, AGT + 637 генов
Патология, возникающая у беременных женщин, характеризующаяся гипертонией (артериальным давлением выше 140/90 мм. рт. ст.) и протеинурией (наличием белка в моче) после 20 недели беременности.
Венозная тромбоэмболияF2, F5, PROC + 158 генов
Патологическое состояние, при котором происходит острая закупорка (эмболия) просвета сосуда кровяным сгустком (тромбом).
ГиперхолестеринемияLDLR, APOB, PCSK9 + 24 гена
Заболевание, при котором происходит значительное повышение уровня холестерина в крови. Без лечения у людей с данной патологией отмечено быстрое и агрессивное развитие атеросклероза, ранние инсульты, инфаркты и внезапная смерть.
Как это лечится
Выявленная предрасположенность не является свидетельством наличия заболевания, она указывает на вероятность его развития, что позволяет не допустить последствий неблагоприятных генетических особенностей матери и обеспечить нормальное протекание беременности. Врач может скорректировать план профилактики, назначить дополнительные исследования или внести изменения в применяемую терапию основываясь на результатах генетического теста.
